신체의 메틸화 기계가 갑자기 꺼져서 비타민 B12가 제대로 활용되지 못하게 되는 것을 상상해보세요.이것은 메틸렌테트라히드로폴레이트 리듀카세 결핍증 (cblG) 에 걸린 사람들의 현실입니다., 미티오닌 합산 효소가 제대로 작동하지 않는 희귀한 유전 대사 장애로 심각한 건강 결과를 초래합니다.
cblG는 메티오닌 합성을 저해하는 유전자 돌연변이에서 비롯됩니다. 메티오닌으로 호모시스테인을 변환시키는 중요한 효소입니다.메티오닌 은 단백질 합성 과 수많은 대사 과정 에 필수적 인 물질 이다이 변환이 방해되면, 호모시스테인은 축적되고 메티오닌 수치가 떨어지고, 건강상의 문제가 발생합니다.
cblG의 증상은 시기와 심각성 모두에 따라 매우 다양합니다. 일부 유아들은 발달 지연, 먹기 어려움 또는 발작을 나타냅니다.다른 사람들은 어린 시절이나 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.일반적인 임상 표시는 다음과 같습니다.
진단은 일반적으로 호모시스테인 및 메티오닌 수치를 측정하기 위해 혈액 및 소변 검사를 포함합니다. 유전자 검사는 진단을 확인하고 특정 돌연변이를 식별합니다. 조기 발견은 중요합니다.,신속한 개입이 장기적인 합병증을 크게 줄일 수 있기 때문입니다.
현재 치료법은 생화학적 불균형을 바로잡고 삶의 질을 향상시키기 위해 대사 관리에 초점을 맞추고 있습니다. 치료 접근법은 다음과 같습니다.
지속적인 모니터링은 치료의 효과를 평가하고 프로토콜을 조정하는 데 필수적입니다. 신경 증상은 종종 신체적 또는 직업 재활과 같은 부가 치료가 필요합니다.
cblG의 관리에는 대사 전문가, 신경학자 및 영양학자들의 다학제 협력이 필요합니다. 적절한 지원으로 많은 환자들이 거의 정상적인 기능을 달성합니다.치료는 개별적으로 이루어져야 합니다., 임상 발표가 크게 다르기 때문에 신뢰할 수있는 정보 및 지원 네트워크에 대한 접근은 가족이이 복잡한 상태의 도전을 탐색하는 데 도움이됩니다.
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