연구는 소변 아미노산이 신진대사에 중요한 역할을 한다는 것을 밝혀냈다.

인체는 복잡한 생화학적 공장처럼 작동합니다. 아미노산이 필수 원료로 작용합니다.단백질 의 기본 구성 요소 들 은 여러 가지 중요 한 생리적 과정 에 참여 한다이 복잡한 시스템이 고장 났을 때 아미노산 대사가 방해 될 수 있으며, 소변에서 종종 발견되는 특정 아미노산의 비정상적인 축적 또는 결핍으로 이어집니다.하지만 소변 아미노산 수치 분석 은 우리 건강 에 대해 정확히 무엇 을 알려 줄 수 있습니까??

단백질 의 기본 단위 인 아미노산 은 단백질 합성, 에너지 대사, 신경 전달 물질 생산, 그리고 다른 생리적 기능 에 결정적 인 역할 을 한다.유전적 또는 습득된 요인이 이러한 대사 경로를 방해할 수 있습니다., 각종 아미노산 대사 장애를 유발합니다.

페닐케토누리아 (PKU) 와 티로시네미아와 같은 유전적인 대사 질환은 아미노산 운반이나 대사에 영향을 미칩니다.증상은 일반적으로 유아 또는 어린 시절에 나타납니다.감염된 개인은 성장 지연, 신경 증상, 소화 문제, 피부 이상, 인지 또는 신체 발달 장애를 경험할 수 있습니다.적절한 진단과 치료 없이, 이 상태는 지적 장애로 이어질 수 있고 심지어 치명적일 수도 있습니다.

선천성 질환 이외에도 내분비 질환, 간 질환, 근육 질환, 종양, 신경 질환, 영양 결핍, 신부전,심한 화상 등은 아미노산 대사를 방해하고 소변의 아미노산 수치를 변화시킬 수 있습니다..

소변 아미노산 정량 분석은 다양한 아미노산의 농도를 정확하게 측정하여 대사 장애를 진단하고 모니터링하는 데 중요한 데이터를 제공합니다.이 검사 는 의사 들 이 특정 대사 이상 을 식별 하는 데 도움 이 됩니다, 질병의 심각성을 평가하고 치료 전략을 안내합니다.

현대 실험실에서는 일반적으로 소변 아미노산 분석을 위해 고성능 액체 염색체-동동 질량 분광 (LC-MS/MS) 을 사용합니다. 이 첨단 기술은 높은 민감성을 제공합니다.특수성, 및 처리량으로 여러 아미노산의 동시 측정이 가능합니다. 테스트 프로세스는 다음을 포함합니다.

• 표본 수집:환자들로부터 무작위적으로 소변 샘플을 수집합니다.
• 샘플 준비:소변은 간섭 물질을 제거하고 감지 민감도를 향상시키기 위해 필터레이션과 도래화됩니다.
• 크로마토그래픽 분리:고성능 액체 염색체 촬영 은 개별 아미노산 을 분리 한다
• 질량 분광 검출:질량 분광학으로 정량화됩니다.
• 데이터 분석:결과들은 대사적 이상을 식별하기 위해 참조 범위와 비교됩니다.

표준 소변 아미노산 정량 분석은 일반적으로 30 개 이상의 다른 아미노산을 측정합니다.

• 타우린, 트레오닌, 세린, 아스파라진
• 하이드록시프롤린, 글루타민산, 글루타민산, 아스파르틱산
• 에탄올라민, 사코신, 프로린, 글리신
• 알라닌, 시트룰린, α-아미노아디프산, α-아미노-nbutyric산
• 발린, 사이스틴, 사이스타티오닌, 메티오닌
• 이솔루신, 레우신, 티로신, 페니알라닌
• β-알라닌, β-아미노이노유산, 오르니틴, 리신
• 1-메틸히스티딘, 히스티딘, 3-메틸히스티딘
• 아르기니노수킨산, 알로이솔루신, 호모시트룰린
• γ-아미노버터산, 하이드록실리신, 트립토판, 아르기닌

소변 아미노산 분석의 올바른 해석은 임상 발표, 병력 및 다른 실험실 연구 결과에 대한 상관관계를 요구합니다.일반적인 결과는 일반적으로 간단한 보고를 받습니다., 비정상적인 발견은 다음과 같은 포괄적인 분석을 요구합니다:

• 아미노산 수치가 높거나 낮아진 경우
• 환자의 증상과 이상의 임상 상관관계
• 잠재적 질환의 차분 진단
• 확인 검사 (효소 분석 또는 분자 연구) 에 대한 권고

소변의 아미노산의 일반화 된 상승 (아미노산류) 는 다음으로 인해 발생할 수 있습니다.

• 운송 결함:리시누리성 단백질 내성증과 하트누프병과 같은 유전 질환은 신장 투블러리 아미노산 재흡수를 저해합니다.
• 신장관 기능 장애:로우 증후군이나 덩트 병과 같은 질병은 튜블리 재흡수 메커니즘을 손상시킵니다.

특유의 아미노산 패턴은 특정 질환을 식별하는데 도움이 됩니다.

• 페닐케토누리아 (PKU):페니알라닌 하이드록시라세 결핍으로 인한 페니알라닌 증가
• 티로시네미아:티로신 대사 장애로 인한 티로신 증가
• 메이플 시럽 소변병 (MSUD):분화 연쇄 아미노산 (루신, 이소루신, 발린) 의 축적

소변 아미노산 분석은 대사 장애 진단 이외에도 질병 평가 및 치료 모니터링을 포함하여 여러 임상 목적을 수행합니다.

이 검사는 신생아 검진 프로그램의 중요한 구성 요소로 PKU, 티로시네미아 및 MSUD와 같은 선천적인 대사 오류를 조기에 발견할 수 있습니다.조기 개입 은 지적 장애 와 다른 심각한 합병증 을 예방 할 수 있다.

이 검사는 다음과 같은 여러 질환의 진단에 도움이 됩니다.

• 후천적인 대사 장애 (PKU, 티로시네미아, MSUD, 호모시스티누리아)
• 신장 질환 (신장관산증, 판코니 증후군)
• 간 기능 장애 (경화, 간부전)
• 영양 결핍 (프로테인 에너지 결핍, 비타민 결핍)
• 과도한 아미노산을 생성하거나 분비하는 특정 종양

진단 된 대사 장애의 경우, 소변의 일련의 아미노산 측정은 치료 효과를 평가하고 치료 조정을 안내하는 데 도움이됩니다.

소변 아미노산 분석 은 귀중 한 방법 이지만 한계 가 있다. 그 결과 는 식습관, 의약품, 신장 기능 에 의해 영향을 받을 수 있다. 또한, 현재 사용 된 방법 은 알려진 아미노산,희귀 또는 새로운 대사 장애가 잠재적으로 사라진 경우.

지속적인 기술 발전은 테스트의 민감성, 특수성 및 범위를 계속 향상시키고, 대사 의학에서 확장 된 진단 능력을 약속합니다.